Down

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O que é Síndrome de Down?

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.

As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade. Saiba mais no vídeo abaixo.

Entenda a trissomia

Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir, formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma cópia idêntica da primeira.

Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e ter síndrome de Down?

Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, ou o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossomo extra aparece no par número 21. Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.

Saiba, agora, quais os principais problemas de saúde associados à Síndrome de Down e como contorná-los:

Doenças cardíacas

Crianças com Down são 80 vezes mais propensas a nascer com alterações na anatomia do coração — condição conhecida entre os profissionais como cardiopatia congênita. E, de fato, quase metade vem ao mundo com algum tipo de malformação. Daí é preciso recorrer à cirurgia o mais rápido possível para diminuir o risco de, no futuro, surgirem problemas como arritmia e hipertensão pulmonar.

Disfunções na tireoide

Acompanhar de perto se a glândula está funcionando direitinho é uma medida importante nesse grupo. Entre 4 e 18% da população com Down apresenta disfunções ali, caso do hipotireoidismo, caracterizado por um déficit na produção hormonal. O transtorno é causado em geral por um processo autoimune, mas dá para remediá-lo com o uso do hormônio sintético.

Atraso na fala

Ele é esperado, principalmente por causa da hipotonia que torna a musculatura do rosto mais molinha. Exercícios fonoaudiológicos ajudam a fortalecer a região e a desenrolar a expressão verbal. Mas deve-se ficar atento para condições como a apraxia da fala — dificuldade do cérebro em programar e sequenciar os sons —, 75% mais comum em quem tem Down.

Lesões ortopédicas

A hipotonia por trás da frouxidão muscular aumenta a exposição a esses machucados. A região do pescoço exige atenção extra porque vértebras do alto da coluna podem se deslocar além da conta. Exercícios e manobras fisioterápicas são indicados para fortificar a musculatura e evitar encrencas do gênero.

Disfunções neurológicas

São dez vezes mais frequentes em pessoas com a síndrome. E não é raro que muitas delas fiquem sem um diagnóstico claro, já que o déficit cognitivo é atribuído à condição. Mas vale investigar se há outra desordem atrapalhando as coisas. Estudos atestam que o autismo e o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade dão mais as caras nesse grupo.

Problemas oculares e auditivos

Olhos e ouvidos vivos para as informações a seguir: catarata congênita (quando se nasce com a lente ocular embaçada), estrabismo, hipermetropia e miopia são mais prevalentes entre as pessoas com Down. Quanto à captação dos sons ao redor, em torno de 75% desses indivíduos sofrem perda auditiva precoce. Óculos, aparelhos de ouvido e afins ajudam a driblar limitações.

Ressecamento da pele

Hidratar cada cantinho do corpo faz parte do dia a dia de muita gente. E as pessoas com a síndrome deveriam entrar nessa onda. Isso porque penam mais com problemas de ressecamento — especialmente no inverno, quando o clima fica seco. Para prevenir, é bom evitar banhos quentes e investir em sabonetes e cremes com ação hidratante. Cuidar da imunidade também reflete benefícios à flor da pele.

Apneia obstrutiva do sono

A tal da hipotonia se intromete de novo na história: músculos mais frouxos na garganta dificultam, na hora de dormir, a passagem de ar pelas vias aéreas. É o que propicia a apneia obstrutiva do sono. Na população em geral, a incidência fica em torno de 2%. Já nas pessoas com Down, o número sobe para entre 50 e 80%. Detectá-la e tratá-la é condição básica para ter um sono reparador.

Cárie e bruxismo

Para dar gargalhadas por aí, nada melhor do que conservar os dentes saudáveis. E isso pede uma boa dose diária de higiene bucal. Segundo especialistas, as cáries perturbam com frequência por aqui, o que cobra empenho da escova e do fio dental. O bruxismo, aquele ranger involuntário dos dentes, também aparece mais nessa turma por causa do desenvolvimento irregular do maxilar.

Problemas sanguíneos

Os médicos solicitam mais exames na presença da condição devido à maior probabilidade de se pegar uma alteração perniciosa no líquido vermelho. Em alguns casos, o problema decorre justamente do defeito no coração. Mas há situações mais graves, que cobram diagnóstico precoce: a leucemia é 18 vezes mais comum em crianças com síndrome de Down.

Obesidade

O metabolismo de quem tem Down chega a ser 20% mais lento em relação ao dos demais cidadãos, o que ajuda a explicar a maior incidência de obesidade no grupo — 45% maior entre os homens e 56% entre as mulheres. É por isso que o acompanhamento de um nutricionista e a orientação de um educador físico se mostram de grande valia nesse contexto. O peso e a saúde agradecem.

Diabetes

O pessoal com a síndrome tem uma predisposição até quatro vezes maior de desenvolver diabete tipo 1, a versão autoimune do problema. Nesse cenário, o pâncreas é agredido pelas próprias defesas e deixa de produzir insulina, o hormônio que faz a glicose entrar nas células. Para impedir que isso traga retaliações pelo corpo, é essencial controlar a glicemia, usar medicações e ajustar hábitos.

 

Fontes: http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/

https://saude.abril.com.br/mente-saudavel/sindrome-de-down-vida-longa-e-saudavel/